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NEUROFIBROMATOSE 1
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Neurofibromatosis 1
Descritor
Espanhol
:
Neurofibromatosis 1
Descritor
Português
:
Neurofibromatose 1
Sinônimos
Português
:
Doença Nervosa de Recklinghausen
Doença Neural de Recklinghausen
Doença de Recklinghausen
Doença de von Recklinghausen
Neurofibromatose Periférica
Categoria:
C04.557.580.600.580.590.650
C04.700.631.650
C10.562.600.500
C10.574.500.549.400
C10.668.829.675
C16.320.400.560.400
C16.320.700.633.650
Definição
Português
:
Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de
desenvolvimento
no
sistema nervoso
,
músculos
, ossos e pele, mais notadamente em
tecidos
derivados da
CRISTA NEURAL
embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta
doença
.
Neoplasias do sistema nervoso central
e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o
GLIOMA DO NERVO ÓPTICO
e o
NEUROFIBROSSARCOMA
. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (
GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1
) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (
Tradução
livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a
SÍNDROME DE NOONAN
em uma
síndrome
denominada
síndrome
da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (
PROTEÍNAS RAS
).
Nota de Indexação
Português
:
não confunda com
NEUROFIBROMATOSE 2
; coord como primário com termo precoord neoplasia/órgão (como primário) se relevante
Relacionados
Português
:
Genes da Neurofibromatose 1
Síndrome LEOPARD
Neurofibromina 1
Síndrome de Noonan
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
30295
Identificador Único:
D009456
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS